在AI时代写给每一位的生信入门书

从理解数据，到独立分析

作者

生物信息学实战手册编写团队

阅读指南

BIOINFOBOOK / 从入门到独立分析

AI时代，什么变了？

在AI时代，如果你对自己的要求还是：会敲几行命令、会写几行程序、会画几张漂亮的图表、会搞点单细胞的注释，亦或是抱着师兄、师姐留下来的祖传代码沾沾自喜，那么我可以很确定的告诉你，你一定会被淘汰。

在AI时代，最终的要其实只有一点：提升自己的判断力。

而提升判断力的基础是你能够对事情的每一个环节都有清晰的认知。

所以，在AI时代，创作这样一本入门手册依然是有意义的。我希望通过这本手册，让大家知道生物信息学的本质，是使用信息学的手段解决生物学问题。也希望让大家知道数据从哪里来、怎么来？每一步为什么这样处理？以及结果究竟能支持什么结论？最终，通过对环节的认知，达到对学科有个初步的入门认识，让后再通过后续的项目实战不断提升自己的判断能力。

AI时代，大概率活都可以用AI工具干，但要去干什么，要选择什么问题是需要我们每个人自己决定的。

AI时代，什么都变了，但什么也都没有变。

从第 1 章开始阅读 →

《在AI时代写给每一位的生信入门书》面向希望开始学习生物信息分析的读者。从环境搭建、必要编程和测序技术出发，逐步进入 RNA-seq、ChIP-seq/ATAC-seq、WGS/WES、碱基不平衡测序，以及单细胞与空间组学。通过工作流、统计学和 AI 综合实践，把数据处理与结果判断联系起来。

全书章节

附录：参考资料与素材说明

怎样使用这本书

第一次接触生物信息学时，可以按章节顺序阅读。已有命令行和编程基础的读者，可以从第 3—4 章核对概念，再进入自己关心的实战。第 1 章作为全书前言；从第 2 章起，各章先用深色框中的“本章提要”介绍目标和内容，帮助你在进入正文前了解学习方向。

实战中遇到统计概念时，可以回看第 11 章。原有 25 道基础问题及讲解已按主题并入正文，作为相关小节的知识问答；参考资料与素材说明集中放在附录。

桌面左侧是统一目录，包含全书章节和章内小节。点击章节名称进入该章，目录会自动展开本章小节；点击箭头可以展开或收起，小节下还可展开更细一级的标题。当前章节和正在阅读的小节会高亮，随正文滚动更新位置。

手机或较窄屏幕上，点击顶部“目录”打开同一份目录，选择章节或小节后会自动关闭；也可点击“关闭目录”、目录外的遮罩或按 Escape 键关闭。目录标题均为单行显示，较长标题可以在目录内横向滚动查看。点击“搜索”可以检索全书正文。

认识本书的高亮与阅读标记

本书用不同的框和文字样式提示内容的用途。下面用一组简单的例子展示它们的实际效果；遇到相同标记时，可以按这里的提示阅读。

阅读标记	表示什么	阅读建议
深色本章提要框	本章目标与内容概览，与本页开篇采用相同样式	开始一章前先读，了解学习方向
浅绿色核心知识框	重要定义、原理或结论	理解后再继续阅读
浅黄色注意框	常见错误、限制条件或易混概念	留意条件，结合自己的问题核对
浅蓝色示例与练习框	算例、操作步骤或练习	先尝试，再对照解释
灰色拓展阅读框	补充背景和进阶解释	按需点击展开
加粗、斜体与行内代码	重点词、轻量强调及代码相关名称	结合上下文辨认用途
引用块	引用的文字	结合来源理解原意
代码框中的颜色与重点行	代码结构和本段讲解的重点	先看语言标签，再读解释
输出、数据与伪代码框	运行结果、数据内容或分析思路	根据标签区分用途
灰色待补提示	尚未完成的内容	了解当前缺口，继续阅读已有部分

核心知识：先理解这个概念

浅绿色框用于突出重要定义、原理和结论。读到这里时，可以停下来，用自己的话复述其中的意思。

核心知识｜比例的含义

比例表示某一部分在整体中所占的份额。例如，三项计数分别为 12、18、30，总和为 60；第一项所占的比例是 \(12 / 60 = 0.2\)，也就是 20%。

注意事项：核对条件与常见错误

浅黄色框提醒容易忽略的条件、常见错误或容易混淆的概念。使用相应方法前，先确认提醒是否适用于自己的情况。

注意｜比较比例前先看分母

看到“20%”时，要确认它表示哪一部分占哪个整体。比较两个比例之前，应先核对两者的统计范围。

示例与练习：把概念用起来

浅蓝色框提供算例、操作示例或练习。可以先独立思考，再对照其中的步骤和参考解答。

示例与练习｜计算第二项的比例

三项计数分别为 12、18、30。第二项占总和的多少？

参考解答： 总和为 60，第二项所占比例为 \(18 / 60 = 0.3\)，即 30%。

拓展阅读：按需深入了解

灰色拓展框提供补充背景或进阶解释，默认收起。点击下面的标题可以展开阅读，再次点击可以收起。

拓展阅读｜相同的比例可以对应不同的数量

\(12 / 60\) 和 \(120 / 600\) 都等于 20%。因此，解释一个比例时，同时了解对应的实际数量，有助于看清数据的背景。

正文强调与引用：辨认文字的用途

加粗标出需要留意的词语或结论，例如：比较数据之前，先确认比较对象和统计范围。
斜体用于轻量强调，例如：先写下自己的判断，再阅读解答。
行内代码用于软件名、命令、参数、变量和文件名，例如 Python、counts 和 sample.fastq.gz，方便与普通叙述区分。

左侧带竖线的引用块用于呈现引用文字，阅读时应结合来源理解。以下引用本页开头的阅读主张：

先理解问题，再理解数据。

代码高亮与重点行：跟着解释读代码

代码框顶部标明语言或用途。框内不同颜色帮助辨认关键字、字符串、数字和注释；浅绿色整行背景和左侧标记指出当前需要特别关注的代码。

整行底色只在有对应讲解时出现。没有整行底色的代码同样保留语法着色，可结合前后说明阅读。

下面是一段 Python 示例。即使暂时不会编程，也可以先观察：以 # 开头的文字是注释，if 是关键字，引号中的文字是字符串。左侧行号用于定位；第 3 行计算总和，第 6 行计算并显示第一项所占的比例，这两行被突出显示。

# 三项示例计数
counts = [12, 18, 30]
total = sum(counts)
if total > 0:
    print("计数总和：", total)
    print("第一项所占比例：", counts[0] / total)

可以点击“复制”取得代码，复制结果保留代码本身的缩进和换行，不含界面行号；点击“展开代码”可放大阅读，点击“关闭”或按 Escape 返回。较长的行可在代码框内横向滚动。行号和重点行按讲解需要设置，并非每段代码都有。

输出、数据与伪代码：先看标签，再读内容

输出表示程序运行后显示的结果。上面的 Python 示例会输出：

计数总和： 60
第一项所占比例： 0.2

数据 / 文本表示输入文件或数据片段。例如，下面是一个简短的 FASTA 格式示例：第一行以 > 开头，给出序列名称，下一行是序列内容。

>example_sequence
ACGTACGT

伪代码用接近自然语言的方式描述步骤，帮助理解分析思路；实际执行时需要转换为相应的程序或命令。

读取三项计数
计算计数总和
如果总和大于零，计算各项所占比例

公式与图表：通过编号定位

正文中的公式、图和表按章编号，编号链接可以跳转到对应位置。可以试着点击以下实例，读完后返回或切回本页继续阅读：

公式：比对质量的计算方式，见公式 4.4 。
图片：GTEx 十组织样本的 PCA 结果，见图 11.8 。
表格：三种降维方法的选择要点，见表 11.1 。

正文中的短公式与文字保持自然对齐。行内公式超过可用宽度时，会单独占一行，可横向滚动查看完整内容；屏幕足够宽时恢复行内显示。阅读带编号的较宽公式时，可以横向滚动表达式，右侧编号保持可见。较宽的表格可以在表格区域内横向滚动，表题保留在上方。阅读图表时，应同时查看图题、表题和附近的解释。

小节标题下方的横线、下一级标题左侧的竖线，以及更细一级标题前的小方块，帮助辨认内容层级。图片下方居中的文字是图号和图题。正文中的上标脚注编号可点击查看章末参考信息，再点击返回箭头回到原文。

待补提示：了解当前内容进度

左侧带细线的灰色提示表示内容尚待补充。看到这类提示时，可以先阅读已有部分；下面这条说明本书当前的修订进度。

本书共有十二章、85 个编号小节，另有 11 段不编号的本章提要和一个参考资料附录，目前仍在持续修订。已有原稿的详细讲解尽量保留，尚缺的内容以简短占位提示标出。碱基不平衡测序、单细胞与空间组学、工作流、AI 及部分统计教学仍需补写。

正文中的历史实战命令保留教学上下文，但尚未逐条在统一数据和环境中运行验收。实际操作时，请结合所在章节说明的数据、软件环境和参数使用。

编写团队与致谢

孟浩巍、大壮、魏官云、刘博、连明、徐煜、契卡。

感谢原编写团队、生物信息学交流群中的朋友，以及每一位关心和支持本书的读者。

尽信书不如无书。领会数据处理的方法，远比记住几个软件名称更有帮助。希望在前进的路上，我们能够共勉。

本书允许个人非商业性在线浏览和分享原站链接；下载、再分发、修改、二次创作及商业使用须事先取得书面许可。详见版权与使用条款，其中列明第三方内容、既有授权和法定使用的适用范围。